UNA DELLE APPLICAZIONI PIÙ AFFASCINANTI DELLE BIOTECNOLOGIE in campo medico è sicuramente la terapia genica. La terapia genica prevede la sostituzione di un gene danneggiato (responsabile dell'insorgenza di una patologia) con una sua copia normale.
    Il primo esperimento di terapia genica, condotto con successo, è stato realizzato nel settembre del 1990 negli Stati Uniti per curare una forma genetica di immunodeficienza acquisita estremamente grave detta SCID (dall'acronimo inglese Severe Combined Immune Deficiency). Sebbene condotta in USA, una parte del successo di tale sperimentazione è frutto anche del lavoro dell'equipe del Prof Fulvio Mavilio dell'Istituto di Ricerca San Raffaele (Milano), ad indicare il valore della ricerca condotta in campo biomedico in Italia.
    Nel suo libro "Correggere il codice", Larry Thompson1 descrive con queste parole ciò che accadde in quel giorno: "…quei globuli bianchi che le erano stati infusi non assomigliavano ad alcuna altra cellula apparsa nella storia della vita: i linfociti erano stati modificati geneticamente in laboratorio per indurli a produrre un enzima che mancava nella bambina fin dalla nascita. Per la prima volta, cellule di un essere umano erano state alterate di proposito e reimmesse nell'organismo della stessa persona." Questo primo esperimento ha mostrato quindi che è possibile riparare i danni presenti nel nostro DNA, aprendo una nuova strada verso lo sviluppo di una cura per tutte quelle patologie a base genetica di cui si conosce il gene responsabile.
    Questo strumento, se affiancato da una ricerca di base in campo genetico volta all'identificazione dei geni responsabili delle diverse patologie genetiche, ci permetterà non solamente di diagnosticarle in modo estremamente precoce, ma potrebbe permetterci anche di eliminarle prima che esse insorgano. La terapia genica si potrà quindi rivelare utile per curare tutte quelle patologie dovute alla presenza di un gene alterato (tra cui ad esempio alcune forme di diabete, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare) oltre che alcune patologie acquisite.
    La terapia genica si sta dimostrando infatti molto promettente anche per la cura di tumori ed in parte per contrastare l'AIDS. In questi due ultimi casi la patologia non è dovuta all'assenza di un gene, ma ad un'espressione indesiderata di alcuni geni cellulari (nel caso del tumore) o virali (nel caso dell'AIDS). In questo caso vengono inserite all'interno della cellula particolari sequenze di DNA in grado di bloccare l'espressione di quei geni di cui la cellula ha perso il controllo.
    La terapia genica sarà quindi molto probabilmente in campo medico lo strumento più efficace ed importante del nuovo millennio in cui ci apprestiamo ad entrare. Nonostante le premesse siano ottime, la fase di sperimentazione sull'uomo procede molto lentamente e la strada della terapia genica è purtroppo tappezzata anche dai nomi delle tante persone che tale cura non ha potuto salvare. L'ultima notizia a tale riguardo è apparsa su una delle più importanti riviste scientifiche, Nature, e riportava la morte di un paziente a seguito del trattamento di terapia genica

Riferimenti bibliografici:
1. Thompson L., Correggere il codice. Garzanti Editore (1994)
2. Lehrman S. Virus treatment questioned after gene therapy death. Nature 401: 517-518 (1999).

Per un elenco più dettagliato di testi consigliati per chi volesse approfondire tali argomenti si veda la pagina "I libri da leggere" .

Mauro Mandrioli  17 febbraio 2000