I PROGRESSI OTTENUTI NEGLI ULTIMI TRENT'ANNI NEL CAMPO DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE hanno permesso di identificare numerosi geni responsabili di malattie nell'uomo e di approntare protocolli per manipolare il DNA presente all'interno di una cellula senza danneggiarla.
    L'applicazione di tali conoscenze ha permesso lo sviluppo della terapia genica e cioè di una terapia basata sull'introduzione di frammenti di DNA all'interno di una cellula in modo da ripristinare una funzione cellulare compromessa a causa di un danno presente nel DNA. Sebbene inizialmente immaginata come strumento per curare le patologie genetiche ereditarie, la terapia genetica si è rivelata successivamente estremamente utile anche nella cura di patologie acquisite quali tumori o malattie infettive.
    La terapia genica si è rivelata quindi uno strumento molto duttile che potrebbe essere utilizzato per conseguire la risoluzione di numerose patologie. In particolare, questa tecnica potrebbe consentire di eliminare tutte quelle patologie dovute all'assenza di un gene fondamentale o alla presenza di una sua versione danneggiata grazie all'introduzione di un gene intatto nel nucleo delle cellule trattate.
    Per poter rendere applicativa la terapia genica, numerosi problemi devono però essere superati. Il primo problema deriva dal fatto che si deve conoscere il gene danneggiato (o assente) e quindi si deve identificare in primo luogo la causa della patologia. Una volta identificato il gene responsabile, è necessario introdurre tale frammento di DNA all'interno del nucleo. Per ottenere questo risultato sono stati approntati numerosi protocolli basati sull'utilizzo di vettori virali, di complessi lipidici o di tecniche di micro-iniezione. La tecnica che si è dimostrata più utile per la terapia genica è risultata quella basata su vettori virali.
   I virus sono infatti organismi che hanno tutte caratteristiche ideali per funzionare come vettori e cioè possono essere manipolati in modo da "caricare" all'interno del loro genoma una copia corretta del gene di interesse che si vuole introdurre, possono penetrare all'interno della cellula esibendo capacità di infezione specifiche per i diversi tessuti (la maggior parte dei virus è infatti in grado di penetrare solamente in un ridotto numero di tessuti) ed infine sono in grado di integrarsi all'interno del genoma della cellula infettata. Affinché i virus possano essere utilizzati come vettori devono però manipolati in modo da eliminare la loro patogenicità. Il primo trattamento di terapia genica è stato condotto nel settembre 1990 per curare una bambina affetta da una grave immunodeficienza acquisita (SCID) causata dall'assenza di un enzima di nome adenosin deaminasi (ADA). Grazie all'introduzione di una versione corretta di quel gene è stato quindi possibile ripristinare il corretto patrimonio genetico cellulare.
    La capacità di manipolare il genoma non è però limitata all'uomo ma è stata ampiamente sperimentata su animali (maiali, scimmie, topi,….) mostrando come tutti gli animali possano essere geneticamente modificati. Alcuni topi sono stati, ad esempio, manipolati in modo da indurre lo sviluppo di alcune forme tumorali e poter sperimentare terapie mediche da applicare successivamente all'uomo.
    Un traguardo ambizioso è stato inoltre raggiunto mediante la manipolazione genetica condotta su alcuni animali (ed in particolare maiali) allo scopo di ottenere organi che potessero essere trapiantati nell'uomo. A causa infatti della scarsità di organi, migliaia di persone sono in lista di attesa per ricevere un trapianto. Le biotecnologie hanno fornito la possibilità di sviluppare animali con organi che possano essere trapiantati in esseri umani (xenotrapianti).
    Esperimenti pilota hanno mostrato come effettivamente tale approccio terapeutico possa essere estremamente utile oltre che duttile dal punto di vista applicativo. Gli xenotrapianti si sono infatti rivelati validi strumenti per ridurre i danni dovuti a patologie diverse. Xenotrapianti sono stati realizzati ad esempio per tentare di ridurre i danni dovuti al morbo di Parkinson, all'AIDS, al diabete oltre che per rimpiazzare organi danneggiati (reni, fegato e cuore). La sperimentazione di tale terapia sull'uomo inizierà nei prossimi mesi contemporaneamente negli Stati Uniti ed in Inghilterra.
    Le biotecnologie hanno permesso inoltre di iniziare ambiziosi progetti volti alla creazione di organi in laboratorio. Sono attualmente in corso ricerche volte alla creazione in laboratorio sia di tessuti quali cute, osso e cartilagine che di organi complessi quali cuore, fegato e pancreas.

Cosa leggere al riguardo:
- Larry Thompson, Correggere il codice, Garzanti Editore (1994)
- Jeremy Rifkin, Il secolo Biotech, Baldini & Castoldi (1997)
- Jared Diamond, Armi, Acciaio e malattie. Einaudi, (1997)
- Lee M. Silver, Il paradiso clonato, Sperling & Kupfer Editori (1997)
- Gina Kolata, Cloni - Da Dolly all'uomo?, Raffaello Cortina Editore (1998)
- Yurij Castelfranchi, X-life, Avverbi Edizioni (1999)

Quando la scienza diventa romanzo:
- Michael Marshall Smith, Ricambi, Garzanti Editore (1997)
- Michael Cordy, La stirpe del miracolo, RCS Libri (1998)
- Robin Cook, Cromosoma 6, Mondadori (1998)

Per riflettere:
- Stefano Rodotà, Questioni di Bioetica, Biblioteca Universale Laterza (1993)
- Peter Singer, Ripensare la Vita, Il Saggiatore (1996)

Mauro Mandrioli  17 febbraio 2000